De meeste mensen denken bij reuma aan RA of artrose. Maar er zijn nog veel meer vormen van de ziekte, waaronder zeer zeldzame. Dat zijn de aandoeningen waaraan een beperkt aantal mensen lijden. En waarnaar veel minder onderzoek mogelijk is. ReumaNederland vindt het belangrijk dat ook deze patiënten betere behandelingen krijgen. Daarom is 1,6 miljoen euro beschikbaar gesteld voor vier nieuwe onderzoeken naar zeldzame vormen van ontstekingsreuma. We stellen de onderzoekers met hun projecten graag aan je voor. 

1.Onderzoek handfunctie bij systemische sclerose

Wie: Dr. Julia Spierings
Waar: Universitair Medisch Centrum Utrecht, Reumatologie & Klinische Immunologie

Over systemische sclerose
In Nederland zijn ongeveer 4.000 mensen met systemische sclerose (SSc). Deze vorm van reuma kenmerkt zich door verharding van het bindweefsel, die vaak begint in de handen, voeten en het gezicht. Ook de organen kunnen aangedaan raken.

Het merendeel van de mensen met SSc heeft een verminderde handfunctie; 30 tot 50 procent heeft ook een dwangstand van de handgewrichten. En dat betekent nogal wat voor je dagelijkse leven. Gewone handelingen als aankleden, douchen, autorijden en werken kunnen steeds moeilijker.
Er is nog vrij weinig bekend over de oorzaak, diagnostiek en behandeling van SSc.

De vragen en het onderzoek
Niet alle mensen met SSc ontwikkelen een beperkte handfunctie. Bij welke mensen gebeurt dit wél en waarom? Zijn daarvoor misschien risicofactoren aan te wijzen? Bijvoorbeeld bepaalde auto-antistoffen in het bloed, veranderingen van pezen of gewrichten die je met een scan kunt aantonen, of andere kenmerken? Mogelijk zijn er stofjes (biomarkers) in het bloed die voorspellend zijn voor beperkingen.

Omdat het ziektebeeld heel divers is, spelen mogelijk niet één, maar verschillende onderliggende processen een rol. Misschien krijgt de een handklachten doordat pezen stug en dik worden, is bij anderen juist sprake van pees-en gewrichtsontstekingen, huidverstrakking of heel andere kenmerken.

Op al deze vragen richt dit onderzoek zich.

Lees ook: Systemische sclerose, Sclerodermie

  1. Onderzoek reactieve B-cellen in myositis

Wie: Dr. Sander W. Tas
Waar: Amsterdam UMC, Reumatologie en Klinische Immunologie

Over myositis

Myositis is een zeldzame auto‐immuunziekte waarbij ernstige spierzwakte ontstaat. Naast problemen met bewegen, kan myositis gepaard gaan met ernstige vermoeidheid, pijn, hart‐ en/of longproblemen.

Veel patiënten worden behandeld met afweeronderdrukkende medicijnen zoals prednison, maar het effect daarvan is helaas lang niet altijd voldoende en de bijwerkingen zijn soms fors. Voor mensen met myositis zijn gewone dagelijkse dingen niet meer vanzelfsprekend, waardoor de kwaliteit van leven beperkt is.

De vragen en het onderzoek

Het is nog niet duidelijk wat de oorzaak is van myositis. Het lijkt erop dat bepaalde antistoffen een belangrijke rol spelen. Antistoffen worden gemaakt door de B-cellen van het afweersysteem, en hebben we nodig om ons te wapenen tegen ziekteverwekkers en andere indringers. Maar autoantistoffen vallen de lichaamseigen weefsels aan. Die worden geproduceerd door een reactievere soort B‐cellen.

Er bestaan tegenwoordig medicijnen die de B-cellen tijdelijk uitschakelen, rituximab bijvoorbeeld. De middelen helpen, maar het nadeel is dat ze álle B-cellen aanvallen, ook de B-cellen die zorgen voor bescherming tegen infecties. Mogelijk is er een betere, gerichtere aanpak, denken de onderzoekers. (Wie het echt precies wilt weten: ontdekt is dat je de activatie van de reactieve B-cellen kunt remmen via de zogeheten JAK‐STAT-signaleringroute.)

In dit onderzoeksproject zullen de reactieve B-cellen van mensen met myositis worden bestudeerd met de allernieuwste laboratoriumtechnieken. De cellen zullen niet alleen uit het bloed worden gehaald, maar ook uit spier‐, lymfeklier‐ en beenmergbiopten. Want de B‐cellen die myositis-specifieke autoantistoffen maken bevinden zich vooral in de weefsels.

  1. Maatwerk voor kinderen met systemische jeugdreuma

Wie: Dr. Bas Vastert en dr. Jorg van Loosdregt
Waar: Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht), Kinderreumatologie en Immunologie

Over systemische jeugdreuma

Systemische jeugdreuma (sJIA) is een zeldzame en ernstige vorm van jeugdreuma. Kinderen met sJIA hebben niet alleen last van hun gewrichten, er zijn ook klachten aan andere organen zoals huiduitslag, ontstekingen in het gehele lichaam en piekende koorts.

Hoewel de behandeling voor sJIA het afgelopen decennium is verbeterd door de komst van de biologicals, is deze nog niet goed genoeg. Bij een deel van de kinderen werkt de therapie namelijk niet. Omdat het effect op behandelingen vooraf nog niet is te voorspellen, starten nu alle kinderen met sJIA hun behandeling op dezelfde manier. Hierdoor zullen patiënten die goed reageren waarschijnlijk langer medicijnen gebruiken dan nodig is. Omgekeerd geldt dat de kinderen die niet goed op de therapie reageren zieker worden voordat er andere behandelopties worden geprobeerd.

De vragen en het onderzoek

In dit onderzoek (genaamd InSyST) bekijken we verschillende populaties afweercellen van kinderen met sJIA tot in detail met nieuwe technieken, om te onderzoeken ‘waar het mis gaat’. Ook zullen we proberen op te helderen waarin kinderen die binnen een jaar in remissie komen verschillen van de kinderen die ziek blijven. Als de onderliggende ziektemechanismes beter in kaart zijn gebracht, kunnen we beter voorspellen hoe de kinderen met sJIA zullen reageren op hun behandeling. Zo hopen we betere behandelstrategieën te kunnen ontwikkelen.

  1. Aanpakken van de bron van schadelijke antilichamen in SLE

Wie: Dr. Jolien Suurmond
Waar: Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Afdeling Reumatologie

Over SLE

Systemische lupus erythematosus (SLE) is een auto-immuunziekte waarbij patiënten vaak een verhoogde activiteit van B-cellen hebben. B-cellen zijn witte bloedcellen die antistoffen maken, bijvoorbeeld in reactie op ziekteverwekkers. Maar ze kunnen ook antistoffen maken die zich richten tegen onze eigen cellen, bijvoorbeeld antinucleaire antistoffen (ANA). Deze zorgen bij SLE voor ontstekingen en schade aan verschillende weefsels.

Er is helaas nog heel weinig bekend over de B-cellen die ANA-antistoffen aanmaken. Dit komt onder andere doordat deze cellen technisch moeilijk te bestuderen zijn. Er zijn helaas ook nog weinig gerichte behandelmethoden. Want de huidige medicijnen voor SLE vallen namelijk alle B-cellen aan, ook de cellen die we nodig hebben om ons te wapenen tegen infecties met bacteriën of virussen bijvoorbeeld.

De vragen en het onderzoek

Dit onderzoek richt zich heel specifiek op het identificeren en karakteriseren van de afweercellen die de ANA-antistoffen maken. Er zal een nieuwe techniek worden ontwikkeld waarmee deze B-cellen zichtbaar kunnen worden gemaakt. Vervolgens zal worden bestudeerd hoe deze cellen nu precies worden geactiveerd. Ook zal gekeken worden wat het effect is van nieuwe B-celbehandelingen.

 

Uitgebreid beoordelingsproces van onderzoeken door ReumaNederland

Het is de eerste keer dat ReumaNederland een zogenaamde thematische call heeft gedaan: een gerichte oproep aan onderzoekers. Het thema was inzicht in oorzaken en werkingsmechanismen van zeldzame reumatische aandoeningen. Er werd enthousiast op gereageerd; in totaal werden 23 projectvoorstellen ingediend.

Na een uitgebreid beoordelingsproces, waarbij zowel onze wetenschappelijk adviesraad (WAR) als onze ervaringsdeskundigencommissie (EDC) meekeken, kwamen daar deze vier mooie projecten uit.