“Ze wilde niet meer staan”
Stephany (36) en Joris (37) hebben twee meisjes, Liv van net 2 jaar en Evy, nu 5 maanden. Vlak voordat Evy werd geboren, werd bij Liv systemische jeugdreuma vastgesteld.
Eindelijk een beetje rustiger
Het is eindelijk een beetje rustiger bij Joris en Stephany. Hun jongste meisje Evy van net vijf maanden oud doet het goed en ligt rustig om zich heen te kijken vanuit de box in de woonkeuken van hun fijne boerderij. Haar zusje Liv loopt vrolijk rond, eet haar stukjes appel en laat zien hoe ze helemaal zelf de spuitjes met medicijnen in haar mondje leeg drukt. “Het gaat eigenlijk zo goed dat je bijna zou vergeten dat ze ziek is, en hoe heftig het was”, vertelt Joris.
En heftig wás het afgelopen maanden. Een enorme zoektocht ook. Een rollercoaster. Eentje die zomaar vlak na haar eerste verjaardag begon, vertelt haar moeder Stephany. “Tot die tijd was alles zo vanzelf gegaan. Liv ontwikkelde zich precies zoals je het in de boeken kunt lezen. Makkelijk met slapen, makkelijk met eten en nog voordat ze een jaar werd, kon ze al lopen.”
Hoge koorts en vlekken
Maar ineens wilde Liv niet meer staan. “Ze had pijn, huilde veel en werd ziek. Ze kreeg hoge koorts en haar huid zat onder de uitslag. Ze krabde zichzelf helemaal open. De koorts bleef aanhouden en we belandden in het ziekenhuis. Daar werd in eerste instantie alleen een virusinfectie vastgesteld. Dat zou weer goed komen.”
Heel even ging het ook beter, maar al een paar weken daarna, precies toen ze met zijn drietjes op vakantie zouden gaan naar Ibiza, ging het opnieuw mis. “Wéér hoge koorts. Wel 41 graden. Het werd niet beter, ook niet na twee weken”, vertelt Stephany. “Wel vijf keer zijn we naar de huisarts en het ziekenhuis geweest, totdat de laatste arts die we hadden gezien ons op haar vrije dag belde dat we dezelfde middag nog in het WKZ terecht konden.
De behandelend specialist zou later zeggen dat ze al op de gang had gezien wat er vermoedelijk aan de hand was met Liv: jeugdreuma.”
Systemische JIA
Inmiddels weten Stephany en Joris dat Liv systemische JIA* heeft. Dat is een zeldzame variant van de ziekte, waarbij behalve de gewrichten ook de organen aangedaan kunnen raken.
Joris: “Het was fijn dat we eindelijk begrepen wat er al die tijd had gespeeld. Maar je schrikt natuurlijk enorm als je zo’n diagnose krijgt. Zeker als je gaat lezen wat de ziekte precies inhoudt. Daar zijn we overigens ook weer snel mee opgehouden, want er zijn behoorlijk uiteenlopende verhalen. En bij geen enkel kindje verloopt de ziekte hetzelfde.”
Ernstige complicatie: MAS
Bij Liv trad vlak na de diagnose meteen een ernstige complicatie op: het macrofaag activatie syndroom (MAS). Bepaalde cellen van het afweersysteem gaan dan in de overdrive en vermenigvuldigen zich zo snel dat er geen controle meer op is. Deze cellen – de macrofagen – eten als het ware de nieuwe bloedcellen in het beenmerg op waardoor een tekort ontstaat aan rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. Het gevolg: hoge koorts en bloedarmoede, verhoogde vatbaarheid voor infecties en stollingsproblemen. Ook de lever wordt aangedaan waardoor nog meer problemen optreden.
“Ze lag heel slecht”, vertelt Stephany, opnieuw aangedaan. “Ik was toen 39 weken zwanger. Ik ben uiteindelijk met een keizersnede bevallen in het WKZ. Terwijl Evy werd geboren, zat Joris een paar afdelingen verder aan het bedje van Liv.”
Geen tijd om stil te staan
Tijd om stil te staan bij alles wat er afgelopen maanden is gebeurd, hebben ze eigenlijk nog nauwelijks gehad. Het is allemaal nog pril en thuis ging alles gewoon door. Joris en Stephany hebben hun eigen melkveebedrijf, dat altijd doordraait. Daarnaast is Stephany weer aan het werk op kantoor. “Ja dat is pittig, maar ik vind het ook fijn. Gelukkig is er veel begrip bij mijn werkgever en gelukkig hebben we ontzettend veel steun en hulp vanuit onze omgeving. Daarvoor zijn we ongelooflijk dankbaar; het is zo belangrijk om fijne mensen om je heen te hebben.”
Prikkie halen
Het is nu alweer twaalf weken redelijk stabiel met Liv. “Dat went snel. Zelfs aan alle medicijnen die we dagelijks geven, raak je gewend”, vertelt Joris, terwijl hij het keukenkastje toont dat helemaal vol staat met flesjes en medicijnverpakkingen. Er staan middelen tegen hoge bloeddruk, magnesium- en fosfaatinjecties, maagbeschermers, ontstekingsremmers … “Ja, het is veel. En tussendoor zijn we natuurlijk steeds in het ziekenhuis. Voor Liv voelt dat inmiddels een beetje als een tweede huis. ‘Prikkie halen’, zegt ze zelfs heel monter.”
“We zijn dankbaar dat we eindelijk op de juiste plek zitten met Liv, en dat ze in zulke goede handen is. De artsen en verpleegkundigen in het WKZ zijn enorm bevlogen en betrokken; zelfs bereikbaar in hun vrije tijd. Ook de sfeer is ongedwongen. Liv mag doktertje spelen en door de stethoscoop luisteren, bloedbuisjes aangeven en schudden en zelfs voetballen door de gangen; niks is te gek. Dit draagt eraan bij dat Liv de onderzoeken goed ondergaat, en dat hierdoor de mentale impact hopelijk beperkt blijft. En zo blijft het voor ons ook veel draaglijker.”
Confronterende momenten
Maar er zijn ook confronterende momenten, gaat Stephany verder: “Je ziet natuurlijk heel veel verschillende zieke kinderen. Sommigen lopen heel slecht, anderen zitten in een rolstoel. Wat zou ons nog allemaal te wachten staan? Zal het zo blijven voorlopig? Kan Liv onbezorgd opgroeien? Blijven de medicijnen werken? Is dit de goede therapie? Er is zo weinig bekend.”
Onderzoek is zó belangrijk
Juist dat heterogene beeld en de zeldzaamheid van deze reumavorm, maakt behandelen lastig. Er is geen standaardtherapie die bij alle patiëntjes werkt. Ook bij Liv is dat een zoektocht geweest. Stephany: “Er zijn verschillende soorten medicatie ingezet. Steeds ging het mis. Nu pas, bijna een jaar verder, gaat het de goede kant op. Dat is jammer, want hoe eerder de diagnose wordt gesteld en hoe sneller de juiste therapie kan worden ingezet, hoe meer de schade beperkt blijft. Daarom willen we graag meewerken aan het onderzoek van Bas Vastert in het WKZ**. Wij zijn heel blij dat ReumaNederland dit project mogelijk gemaakt heeft. Goed onderzoek is zó belangrijk. Hopelijk wordt er snel meer bekend over deze ziekte.”
Ons leven is veranderd
“Ons leven is flink veranderd”, vervolgt ze. “Wij zaten eigenlijk nooit stil. En het was hier altijd zoete inval, alle weekenden gevuld met veel vrienden, familie en hun kinderen. We gingen ook graag op reis, het liefst heel ver. Dat staat even allemaal stil. Veel draait nu om Liv. Zij moet kunnen genieten. Zij moet zo veel mogelijk kind kunnen zijn. En ook Evy verdient alle aandacht. Misschien als alles straks stabiel is, komen we meer toe aan onze eigen behoeften”, zegt Stephany.
“Je verandert zelf ook”, vult Joris aan. “Er is meer dan werk, besef je bijvoorbeeld. En hoewel we de feestjes en verre vakanties missen, willen we voorlopig gewoon voorzichtig zijn. Liv krijgt zware afweeronderdrukkende medicijnen; we willen niet dat ze iets oploopt.
Stephany: “Wat lastig is: je kunt aan de buitenkant niet altijd zien wat zich in haar lichaam allemaal afspeelt. Soms oogt Liv oké, en dan zijn haar bloedwaarden zorgwekkend, maar het omgekeerde gebeurt ook.”
“Door alles wat er is gebeurd hebben wij wel geleerd dat je je eigen kind vaak het beste kent en dat je toch vaak wel voelt wanneer het niet goed zit. Ook zijn we door contact met andere ouders gaan beseffen hoe belangrijk het is gehoord en serieus genomen te worden, en dat dat niet altijd vanzelfsprekend is. Daarom delen wij graag ons verhaal.”
Onderzoek is zo belangrijk
ReumaNederland heeft 1,6 miljoen euro beschikbaar gesteld voor vier nieuwe onderzoeken naar zeldzame vormen van ontstekingsreuma. Een daarvan richt zich op systemische jeugdreuma (sJIA). Het wordt uitgevoerd in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) door Bas Vastert.
“Het zou een enorme verbetering zijn als we vanaf het begin kunnen voorspellen welke kinderen met sJIA goed of slecht zullen reageren op medicatie. Hiermee willen we ieder kind een behandeling-op-maat geven, en over- en onder-behandeling voorkomen.”
Wat betekent JIA?
JIA staat voor juveniele idiopathische artritis. Er wordt gesproken van juveniel als je jonger bent dan 16 jaar als de klachten beginnen. Idiopathisch wil zeggen dat er geen oorzaak wordt gevonden.
Verschillende soorten jeugdreuma
Jeugdreuma is niet hetzelfde als reuma bij volwassenen. Het verloop van de ziekte is anders, net als de behandeling en de vooruitzichten. Er zijn verschillende soorten jeugdreuma, maar bij allemaal zijn de gewrichten of spieren chronisch ontstoken.
Systemische JIA
Bij systemische JIA kunnen er naast gewrichtsontstekingen ook klachten optreden aan de organen.
Er zijn heel wat vormen van reuma die uiterst zeldzaam zijn. Wat dat betekent, en waarom onderzoek zó belangrijk is, kunnen mensen vaak nog het beste zelf vertellen. Lees ook de interviews met Janneke, Jolanda en Jessica.